Закончил педиатрический факультет РГМУ им. Н.И. Пирогова в 2009г. После окончания университета проходил ординатуру по специальности «Педиатрия» в НИКИ Педиатрии и Детской Хирургии. В 2012 году – прохождение интернатуры по специальности «Рентгенология» в ММСУ, после чего был принят на работу врачом-рентгенологом в НИКИ Педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева. Проходил обучение в институте миологии (г. Париж, Франция). Участник многих рандомизированных клинических исследований в детской неврологии (МР-диагностика различных видов миопатий), автор печатных работ в международных журналах. В настоящее время представляю МР-диагностику в единственном в России нервно-мышечном научном центре. C 2018 года совмещает работу в ГБУЗ “НПКЦ ДиТ ДЗМ” на должности врача эксперта по вопросам МРТ диагностики в педиатрии. Ведет совместную работу с Федеральным государственным бюджетным научным учреждением “Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой” по вопросам первичной диагностики воспалительных заболеваний мышц. Читает лекции на курсах повышения квалификации в Первов МГМУ им. И.М. Сеченова для врачей неврологов.

Миозит с включениями (IBM)

Миозит с включениями (IBM) Миозит с включениями (IBM) — это прогрессирующее заболевание мышц, которое поражает пациентов старше 40 лет и характеризуется специфическими клиническими и гистопатологическими признаками. Типичный клинический фенотип характеризуется выраженным поражением глубоких сгибателей пальцев и четырехглавой мышцы бедра. Менее распространенные проявления включают изолированную дисфагию, бессимптомное повышение уровня креатинкиназы (гиперкреатинемию) и слабость в осевом или…

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха Атаксия Фридрейха (ФА) является наследственным нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся ранним началом мозжечковой атаксии, кортикоспинальной симптоматикой и арефлексией. Заболевание также сопровождается деформациями скелета и гипертрофической кардиомиопатией. В данной статье рассматриваются эпидемиология, патогенез, клинические проявления, диагностика и современные подходы к лечению атаксии Фридрейха. Эпидемиология ФА является наиболее часто встречающейся формой наследственных атаксий с распространенностью 1:50000. Заболевание…

Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания

Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания Эксперты рассказали о редких болезнях, которые скрываются за эпилептическими приступами.  Эпилептические приступы у детей могут быть связаны с целой плеядой редких и тяжелых заболеваний. Среди них — нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром Ангельмана, энцефалопатия CDKL5, нарушения обмена веществ. Об этих патологиях рассказали на онлайн-конференции «Орфанные заболевания и…

Абсцесс мозга

Абсцесс мозга Частота абсцессов мозга не изменилась с середины прошлого столетия, несмотря на использование антибиотиков. Зато изменилась природа абсцессов: после хронической ушной инфекции это осложнение стало встречаться реже, но наблюдается рост абсцессов при иммунодепрессивных состояниях, врожденных пороках сердца, травмах. Могут заболевать лица всех возрастов, но четверть из них составляют дети до 15 лет, так как…

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе Болезнь Помпе, также известная как гликогеноз II типа, является тяжелым прогрессирующим аутосомно-рецессивным заболеванием, относящимся к лизосомным болезням накопления. Впервые описана в 1932 году голландским патологоанатомом Дж. К. Помпе. Причиной заболевания является дефицит фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, что приводит к поражению преимущественно мышечной ткани. Эпидемиология Распространенность болезни Помпе варьирует в зависимости от страны и этнической…

Врожденная генерализованная липодистрофия

Врожденная генерализованная липодистрофия Врожденная генерализованная липодистрофия Берардинелли-Сейпа (BSCL) — наследственное заболевание, характеризуется генерализованным отсутствием подкожно-жирового слоя, включает в себя: Brunzell BSCL тип 1 (BSCL1), BSCL тип 2 (BSCL2). Синонимы: синдром Берардинелли-Сейпа (Berardinelli–Seip syndrome), синдром Брунзелла (Brunzell syndrome), липоатрофический диабет. Эпидемиология Распространенность составляет 1:10 млн населения в США; 1:1 млн в Норвегии; 1:200 тыс. в Ливане;…

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри Болезнь Фабри, также известная как болезнь Андерсона–Фабри, является тяжелым прогрессирующим наследственным заболеванием, относящимся к лизосомным болезням накопления и представляющим одну из форм сфинголипидозов. Впервые описана в 1898 году независимо друг от друга двумя дерматологами — Джоном Фабри в Германии и Вильямом Андерсоном в Англии. Эпидемиология Частота встречаемости болезни Фабри варьирует по разным источникам…

Синдром Кавасаки

Синдром Кавасаки Синдром Кавасаки (СК) — острое системное заболевание, характеризующееся преимущественным поражением средних и мелких артерий с развитием деструктивно-пролиферативного васкулита, идентичного узелковому периартерииту. Впервые описан в 1967 году японским врачом Т. Кавасаки на основе клинических наблюдений 50 детей с необычным заболеванием, которое он назвал «фебрильный окуло-оро-кутанео-акродесквамативный синдром с негнойным шейным лимфаденитом или без него». Синонимы…

Синдром Лея

Синдром Лея Синдром Лея, также известный как субакутный некротизирующий энцефаломиелопатия, является редким и тяжелым нейродегенеративным заболеванием, которое проявляется в раннем детстве. Заболевание характеризуется прогрессирующей потерей центральной нервной системы и сопровождается значительными метаболическими нарушениями. Синдром Ли является гетерогенным по этиологии и включает более 75 различных генетических мутаций, влияющих на митохондриальную функцию. Синонимы: синдром Ли, подострая некротизирующая…

Болезнь Отто–Хробака

Болезнь Отто–Хробака Это протрузионная деформация таза, при которой происходит сужение тазового кольца; всегда двустороннее поражение. Встречается у лиц женского пола. Болезнь Отто–Хробака описана немецким анатомом и патологом A. W. Otto (1786–1845) и австрийским гинекологом R. Chrobak (1843–1910). Синонимы: таз Отто-Хробака, артрокатадиз тазобедренного сустава, дисплазия вертлужной впадины. Эпидемиология не известна. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Описаны семейные формы.…