ОбзорШаблон rontgenschablonen schadel

Шаблоны рентгеновских исследований – череп

Шаблоны рентгеновских исследований – череп Череп норма: Костная ткань: форма черепа не изменена, костно-травматических и деструктивных изменений костей свода и основания черепа не выявлено. Околоносовые пазухи: видимые придаточные пазухи воздушны.   Череп норма вариант №2: На рентгенограммах черепа и костей…

подробнее
Анатомия lung bronchia

Бронхиальное дерево (иллюстрация)

Бронхиальное дерево (иллюстрация) Трахея – это сегмент, соединяющий верхние дыхательные пути с бронхами. Она имеет 16-22 хрящевых кольца в передней и боковой стенках (хрящевая часть) и тонкую полоску гладкой мускулатуры в задней стенке (мембранозная часть). Такая конфигурация поддерживает анатомию трахеи…

подробнее
Патологии osteogenesis imperfecta

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез Клинически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, причина которой связана либо с недостаточным синтезом коллагена (его дефицитом), либо с дефектом строения (нарушением его первичной структуры). Синонимы: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна–Вролика, болезнь «хрустального человека», болезнь хрупких костей. Эпидемиология Частота выявления…

подробнее
Патологии langerhans cell histiocytosis

Лангергансоклеточный гистиоцитоз

Лангергансоклеточный гистиоцитоз Лангергансоклеточный гистиоцитоз — пролиферация дендритных мононуклеарных клеток с диффузной или локальной инфильтрацией органов. Синонимы: гистиоцитоз Х. В структуре гистиоцитоза Х различают и болезнь Хенда–Шюллера–Крисчена, и болезнь Леттерера–Сиве, и эозинофильную гранулему, или болезнь Таратынова, которые характеризуются накоплением и/или пролиферацией…

подробнее
Обзор salter harris classification

Классификация детских переломов

Классификация “детских“ переломов Салтера-Харриса Классификация Салтера-Харриса была предложена Салтером и Харрисом в 1963 г. и на момент написания (август 2023 г.) остается наиболее широко используемой системой для описания переломов физического отдела. Тип 1 — Эпифизеолиз-перелом проходит ровно по зоне роста.…

подробнее
Статья inclusion body myositis

Миозит с включениями (IBM)

Миозит с включениями (IBM) Это прогрессирующее мышечное заболевание, которое поражает пациентов старше 40 лет и характеризуется особыми клиническими и гистопатологическими особенностями. Типичный клинический фенотип характеризуется выдающимся поражением глубоких сгибателей пальцев и четырехглавой мышц бедра. Реже встречающиеся формы заболевания включают изолированные…

подробнее
Патологии friedreichs ataxia 2

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха Это аутосомно-рецессивное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся ранним началом мозжечковой атаксии с кортикоспинальной симптоматикой и арефлексией. Деформации скелета и гипертрофическая кардиомиопатия — также характерные признаки данного заболевания. Эпидемиология Наиболее часто встречающаяся форма наследственных атаксий — ее распространенность составляет 1:50000.…

подробнее
Новости Balo concentric sclerosis

Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания

Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания Эксперты рассказали о редких болезнях, которые скрываются за эпилептическими приступами.  Эпилептические приступы у детей могут быть связаны с целой плеядой редких и тяжелых заболеваний. Среди них — нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдром Ретта, синдром…

подробнее
Патологии brain abscess

Абсцесс мозга

Абсцесс мозга Частота абсцессов мозга не изменилась с середины прошлого столетия, несмотря на использование антибиотиков. Зато изменилась природа абсцессов: после хронической ушной инфекции это осложнение стало встречаться реже, но наблюдается рост абсцессов при иммунодепрессивных состояниях, врожденных пороках сердца, травмах. Могут…

подробнее
Патологии pompe disease 2

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе Гликогеноз II типа — тяжелое, прогрессирующее, часто фатальное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, поражающее преимущественно мышечную ткань. Относится к лизосомным болезням, или болезням накопления. Впервые описана в 1932 году голландским патологоанатомом J. C. Pompe. Синонимы: болезнь Помпе,…

подробнее
Патологии generalized congenital lipodystrophy 2

Врожденная генерализованная липодистрофия

Врожденная генерализованная липодистрофия Врожденная генерализованная липодистрофия Берардинелли-Сейпа (BSCL) — наследственное заболевание, характеризуется генерализованным отсутствием подкожно-жирового слоя, включает в себя: Brunzell BSCL тип 1 (BSCL1), BSCL тип 2 (BSCL2). Синонимы: синдром Берардинелли-Сейпа (Berardinelli–Seip syndrome), синдром Брунзелла (Brunzell syndrome), липоатрофический диабет. Эпидемиология…

подробнее
Патологии Fabry disease 2

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри Это тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, относящееся к лизосомным болезням накопления. Она сопряжена с нарушениями метаболизма сфинголипидов и является одной из форм сфинголипидозов. Синонимы: другой, менее распространенный вариант названия — болезнь Андерсона–Фабри. Причиной двух названий является тот факт, что…

подробнее
Патологии Pelizaeus Merzbacher disease 2

Болезнь Пелицеуса–Мерцбахера

Болезнь Пелицеуса–Мерцбахера Это Х-сцепленное, прогрессирующее, дегенеративное заболевание. Характеризуется замедлением и затем полной преждевременной остановкой миелинизации. Синонимы: лейкодистрофия суданофильная. Эпидемиология Частота встречаемости 1:500 000 новорожденных. Заболевание названо в честь Фридриха Кристофа Пелизеуса (1851–1942), немецкого невролога, и Людвига Мерцбахера (1875–1942), итальянского невропатолога…

подробнее
Патологии KAWASAKI DISEASE 2

Синдром Кавасаки

Синдром Кавасаки СК — остро протекающее системное заболевание; характеризуется преимущественным поражением средних и мелких артерий с развитием деструктивно-пролиферативного васкулита, идентичного узелковому периартерииту. Впервые описан в 1967 г. Т. Kawasaki (Япония) на основе клинических наблюдений 50 детей с необычным заболеванием, которому…

подробнее
Патологии LEIGH SYNDROME 2 1

Синдром Лея

Синдром Лея Синдром Лея, или подострая некротизирующая энцефаломиопатия — редкое наследственное генетически гетерогенное нейрометаболическое заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Синонимы: синдром Ли, подострая некротизирующая энцефаломиопатия Эпидемиология Относится к наиболее частым митохондриальным заболеваниям, встречается примерно у 1 ребенка из 40 000,…

подробнее