Статья congenital form of myotonic dystrophy | Radiology24

Проявления клинического полиморфизма миотонической дистрофии 1-го типа на примере двух семейных случаев

Проявления клинического полиморфизма миотонической дистрофии 1-го типа на примере двух семейных случаев Резюме: Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) является одной из самых частых наследственных форм МД как среди взрослых пациентов, так и в педиатрической практике. В связи с клинической гетерогенностью, а…

подробнее
Клинический случай normale myelinisierung des gehirns nach 3 monaten | Radiology24

Нормальная миелинизация головного мозга в 3 месяца

Нормальная миелинизация головного мозга в 3 месяца Миелинизация – это образование миелинового липидного бислоя вокруг аксона. Миелин – это жировая оболочка, которая служит для изоляции и защиты нервных волокон, ускоряя проведение нервных импульсов. В процессе миелинизации миелиновые оболочки образуются вокруг…

подробнее
Обзор Unverricht and Lundborg | Radiology24

Болезнь Унферрихта-Лундборга

Болезнь Унферрихта-Лундборга Или прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 1 типа (далее – БУЛ) – это хроническое прогрессирующее наследственное нейродегенеративное заболевание, проявляющееся стимул-чувствительным миоклонусом, генерализованными тонико-клоническими приступами с возможным развитием атаксии, интенционного тремора, дизартрии. Это состояние считается тяжелым и инвалидизирующим заболеванием, но за…

подробнее
Обзор myelitis | Radiology24

Миелит

Миелит Это воспаление спинного мозга, захватывающее, как правило, большую часть его поперечника с поражением как серого, так и белого вещества. Воспаление, ограниченное несколькими соседними сегментами, обозначают как поперечный миелит. При рассеянном миелите очаги поражения локализуются на нескольких уровнях спинного мозга.…

подробнее
Патологии Schizencephaly | Radiology24

Шизэнцефалия

Шизэнцефалия Это редкая форма порока развития коры головного мозга, характеризуется расщеплением коры головного мозга линейной формы, которое распространяется от желудочков к субарахноидальному пространству. Предположительно возникновение шизэнцефалии связано с окклюзией средних мозговых артерий, что может объяснить двусторонний характер поражения. Некоторые авторы…

подробнее
Патологии Metachromatic leukodystrophy | Radiology24

Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофия Это демиелинизирующая, аутосомно-рецессивная генетическая лейкодистрофия (относится к группе лизосомальных болезней), вызванная врожденным нарушением метаболизма лизосомального фермента арилсульфатазы А. Это приводит к накоплению сульфатидов, которые приводят к дисфункции и разрушению миелиновых оболочек. Они также накапливаются в других органах, включая…

подробнее
Патологии scheuermanns disease | Radiology24

Болезнь Шейермана-Мау

Болезнь Шейермана-Мау Или юношеский кифоз — это наследственная дорсопатия, основным клиническим проявлением которой является патологическое искривление позвоночника по типу кифоза. Заболевание названо в честь датского хирурга-ортопеда и рентгенолога Хольгера Верфеля Шойермана (1877-1960), который впервые описал его в 1920 году как…

подробнее
Обзор acute respiratory infections and antibiotics | Radiology24

ОРЗ и антибиотики

ОРЗ и антибиотики Эта публикация – попытка донести базовую информацию для неподготовленного в медицинском отношении читателя… Я не буду вдаваться в тонкости дифференциальной диагностики кори, коклюша, микоплазмы или коронавируса. Но представлю стратегические и полезные, с моей точки зрения, действия, которые…

подробнее
Клинический случай moyamoya disease video | Radiology24

Болезнь Мойя-мойя

Болезнь Мойя-мойя Болезнь Мойя-Мойя (Moyamoya disease) – это редкое нейроваскулярное заболевание, характеризующееся прогрессирующим сужением внутренних сонных артерий мозга, что приводит к развитию коллатеральной циркуляции сосудов и образованию сосудистых свищей. Синдром Мойя-Мойя, который также связан с подобными изменениями сосудов, может развиваться…

подробнее
Патологии Acute disseminated encephalomyelitis | Radiology24

Острый рассеянный энцефаломиелит

Острый рассеянный энцефаломиелит Острый рассеянный энцефаломиелит (ОРЭМ) – это острое, как правило, однофазное аутоиммунно обусловленное демиелинизирующее заболевание нервной системы, характеризующийся наличием общемозговых и очаговых симптомов в результате иммунизации или инфекций (в 70% случаев дебюту ОРЭМ предшествуют перенесенные инфекционные заболевания либо…

подробнее
Патологии optic pathway glioma | Radiology24

Глиома зрительного нерва

Глиома зрительного нерва Глиома зрительного нерва, хотя и редкое заболевание, представляет собой гетерогенную группу опухолей, возникающих из глии зрительного нерва, с выраженным клиническим многообразием и обширным спектром морфологических вариантов. Она представляет серьезную медико-социальную проблему, требующую комплексного подхода к диагностике и…

подробнее
Патологии choroid plexus xanthogranuloma | Radiology24

Ксантогранулемы хориоидального сплетения

Ксантогранулемы хориоидального сплетения Ксантогранулемы хориоидального сплетения являются частыми, случайными и почти всегда бессимптомными находками. В большей части литературы неясно, представляют ли они собой отдельное образование от кист хориоидального сплетения взрослых, но они имеют общие характеристики визуализации и, вероятно, будут различимы…

подробнее
Клинический случай clinical case structural focal epilepsy 22 11 23 | Radiology24

Структурная фокальная эпилепсия

Структурная фокальная эпилепсия Раннее развитие: поступательное, по возрасту: пошла с 1 года. Гуление, лепет по возрасту, фразовая речь с 2 лет, в 3 года занималась с логопедом. Коммуникация по возрасту. Хронические заболевания – отрицает. Пошла в 1 класс в 7…

подробнее
Патологии MLC1 | Radiology24

Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами

Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами Мегаленцефалическая лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами (Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts, MLC) является редким, наследственным нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется увеличением мозга (мегалоэнцефалией) и образованием кист в субкортикальных областях. Несмотря на редкость этого заболевания, клиническое понимание его…

подробнее
Патологии perthes disease blog | Radiology24

Болезнь Пертеса

Болезнь Пертеса Болезнь Пертеса, (известная также как болезнь Легга–Кальве–Пертеса), относится к идиопатическому остеонекрозу эпифиза бедренной кости, встречающемуся у детей.  Это диагноз исключения, и необходимо исключить другие причины остеонекроза (в том числе серповидно-клеточную болезнь, лейкемию, прием кортикостероидов, болезнь Гоше). История и…

подробнее